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Definición La adrenoleucodistrofia, es una enfermedad metabólica hereditaria rara, que se asocia con una acumulación, tanto en los tejidos como en los líquidos corporales, de ácidos grasos saturados de cadena muy larga, consecuencia de la degradación de estos ácidos grasos en los peroxisomas (estructura celular, cuya función principal es la degradación de los ácidos grasos).
El defecto bioquímico clave parece ser la alteración de la función de una enzima (sustancia proteica capaz de activar indirectamente una reacción química definida) del peroxisoma, llamada lignoceroíl-CoA ligasa, debida a un defecto genético que es el responsable de un trastorno en la formación de una proteína de la membrana del peroxisoma.
¿Qué es la Mielina?
La Mielina es la vaina aislante que rodea las células nerviosas… una sustancia blanca que recubre nuestros nervios, lo que les permite canalizar los impulsos entre el cerebro y otras partes del cuerpo. Se compone de una capa de proteínas rodeadas entre dos capas de lípidos.
La Mielina es producida por células especializadas: oligodendrocitos en el sistema nervioso central, y células de Schwann en el sistema nervioso periférico. Las Vainas de la Mielina se envuelven alrededor de los axones, que son unas prolongaciones filiformes de la célula nerviosa que componen las fibras nerviosas. Cada oligodendrocito puede mielinizar varios axones.
La Mielina puede ser destruida tanto por trastornos neurodegenerativos hereditarios como la Leucodistrofias así como por adquiridos por enfermedades como la esclerosis múltiple.
Causas, incidencia y factores de riesgo
La adrenoleucodistrofia se trasmite de madres a hijos como un rasgo genético ligado al cromosoma X y, por lo tanto, afecta sobre todo a los hombres, aunque algunas mujeres portadoras pueden tener formas más leves de la enfermedad. Esta enfermedad afecta aproximadamente a 1 de cada 20.000 personas de todas las razas.
Esta enfermedad se caracteriza por la presencia de una degeneración progresiva de la corteza suprarrenal, lo que da lugar a una insuficiencia suprarrenal o enfermedad de Addison, asociada a la desmielinización de la sustancia blanca del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal), con pérdida de la cubierta de mielina (vaina de sustancia blanca que recubre los nervios) de un tipo de fibras nerviosas del cerebro.
- La forma cerebral infantil, que aparece hacia mediados de la niñez (de 4-8 años).
- La adrenomielopatía, que se presenta en hombres hacia los 20 años o más tarde en la vida.
- Alteración del funcionamiento de las glándulas suprarrenales (llamada enfermedad de Addison o fenotipo similar a Addison): la glándula suprarrenal no produce suficientes hormonas esteroides.
Síntomas
Tipo cerebral infantil:
- Problemas suprarrenales
- Cambios en el tono muscular, principalmente espasmos musculares y espasticidad
- Estrabismo (ojos cruzados)
- Disminución en la comprensión de la comunicación verbal (afasia)
- Deterioro de la escritura a mano
- Dificultad en la escuela
- Dificultad para entender el material hablado
- Hipoacusia
- Hiperactividad
- Deterioro progresivo del sistema nervioso
- coma
- disminución del control motor fino
- parálisis
- Convulsiones
- Dificultad para deglutir
- Deterioro visual o ceguera
Adrenomielopatía:
- Problemas suprarrenales
- Dificultad para controlar la micción
- Posible empeoramiento de la debilidad muscular o rigidez en las piernas
- Problemas con la velocidad de pensamiento y memoria visual
Insuficiencia suprarrenal (tipo Addison):
- Coma
- Inapetencia
- Disminución de la pigmentación de la piel
- Pérdida de peso y de masa muscular (atrofia muscular)
- Debilidad muscular
- Vómitos
Signos y exámenes
- Niveles sanguíneos que muestran una elevada cantidad de ácidos grasos de cadena muy larga.
- Estudio cromosómico que muestra las mutaciones del gen ABCD1.
- IRM de la cabeza que muestra daño de la sustancia blanca del cerebro (la sustancia blanca es un tipo específico de tejido cerebral).
Tratamiento
La disfunción suprarrenal se trata con esteroides suplementarios tales como el cortisol, mientras que los espasmos musculares se tratan con medicación anticonvulsivante.
No existe un tratamiento específico disponible para la adrenoleucodistrofia. Sin embargo, una dieta baja en ácidos grasos de cadena muy larga y la administración de aceites especiales pueden reducir los niveles sanguíneos de estos ácidos.
Estos aceites se denominan aceites de Lorenzo, en honor del hijo de la familia quien descubrió el tratamiento. Este tratamiento está siendo probado para la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, pero no cura la enfermedad y puede no ayudar a todos los pacientes.
También se está evaluando el trasplante de médula ósea como un tratamiento experimental.
Expectativas (pronóstico)
La forma infantil de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X es una enfermedad progresiva que lleva a un coma prolongado (estado vegetativo) en aproximadamente 2 años después del desarrollo de los síntomas neurológicos. El niño puede vivir en esta situación hasta por 10 años hasta que se presenta la muerte.
Las otras formas de esta enfermedad son más leves.
Complicaciones
Situaciones que requieren asistencia médica
La persona debe consultar con el médico si su hijo desarrolla síntomas de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X o si tiene un hijo con este tipo de adrenoleucodistrofia que esté empeorando.
Prevención
Se recomienda asesoría genética para los futuros padres que tienen antecedentes familiares de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X. El estado portador en las mujeres se puede diagnosticar en un 85% de los casos mediante un análisis de ácidos grasos de cadena muy larga y un estudio con sonda de ADN por parte de laboratorios especializados.
El diagnóstico prenatal de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X también está disponible y se hace mediante una evaluación de células de una muestra de vellosidades coriónicas o amniocentesis.
En estos momentos, en Estados Unidos, se le hacen una Resonancia Magnética a niños a partir de 2 años de edad, para la detección de esta enfermedad como medida de prevención.
Recuerde que esta enfermedad puede ser silenciosa, como el caso de Mateo, sus síntomas fueron aumentando muy paulatinamente, de tal manera que no han podido relacionar el conjunto de síntomas a una sola enfermedad, solo se dieron cuenta cuando los síntomas fueron muy evidentes. Y para entonces, es demasiado tarde para la medicina tradicional. Al parecer, nos dicen los doctores, el estado evidente (como se le veía a Mateo) no va de la mano de como está en su interior (Resonancia Magnética), es decir, a finales de Abril él caminaba, pero no quiere decir que la enfermedad no estaba avanzada, nos dicen que él ha podido estar desarrollando esta enfermedad hace 2 años.
NOTA: Bibliografía tomada de:
ADVERTENCIA: No confien en todos los datos sobre esta enfermedad que sale en Internet, asegurese de que las fuentes son confiables. La bibliografía 1 es del proyecto mielina, creado por los padres de Lorenzo, organización que se encarga de buscar fondos para las investigaciones de como recuperar la mielina perdida por las enfermedades desmielinizantes. La bibliografía 2 es del instituto de salud de los Estados Unidos.
me gustaria compartir momentos de alegr ia con tigo mateito se q
